reparación del DNA
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Estudiando las repeticiones: Lo que 900.000 genomas nos enseñan sobre el crecimiento de las repeticiones de ADN
⏱️7 min de lectura | La repetición CAG que causa la EH tiene tendencia a crecer con la edad. Una nueva investigación en más de 900.000 personas descubre patrones paralelos y halla que el crecimiento de CAG puede ocurrir en muchas otras partes del genoma.
Por AJ Keefe -
Técnicas punteras en la investigación de la EH
⏱️ 11 min de lectura | Cinco científicos de la EH analizan las técnicas de vanguardia que impulsan su trabajo. Estas innovaciones técnicas aportarán conocimientos biológicos y nos acercarán a los tratamientos.
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Uniéndose a la alineación titular: el papel de MutLβ en las expansiones de repeticiones de ADN
⏱️Lectura de 8 min | Los científicos sabían que MutLβ está relacionado con la expansión de repeticiones, pero no exactamente cómo. Un estudio revela que el complejo proteico MutLβ es un actor principal que apoya e interactúa con proteínas clave de reparación del ADN para impulsar las expansiones de repeticiones de ADN.
Por Mustafa Mehkary -
Sellando el hueco: un argumento a favor de una reparación del ADN más lenta e inteligente
⏱️ 7 min de lectura | Tu cuerpo ensambla el ADN como un equipo de trabajadores que colocan y unen un patrón de baldosas. Un estudio reciente muestra que un asistente especial podría ralentizar la expansión somática de CAG y retrasar el inicio de la EH.
Por Dr Chris Kay -
Reducir la actividad de los genes de reparación de errores de emparejamiento ralentiza el crecimiento de la repetición de Huntington en neuronas humanas
⏱️ 10 min de lectura | En un sistema celular humano, los científicos redujeron la actividad de los genes de reparación de errores de emparejamiento para disminuir la expansión de CAG hasta en un 69%. Este trabajo está en sus primeras etapas, pero es prometedor para las terapias “anti-expansión” que podrían usarse para retrasar el…
Por Shota Shibata -
Descifrando los secretos de la reparación del ADN
La estructura de la máquina molecular MutSβ nos da más pistas sobre el mecanismo de expansión de la repetición CAG y cómo podemos atacarlo.
Por Devon Pendlebury -
Premio HDBuzz 2025: Cuando se rompe el equipo de reparación: Cómo la huntingtina expandida interrumpe la reparación del ADN
¡Estamos orgullosos de anunciar a Mustafa Mehkary como ganador del Premio HDBuzz 2025! Nuevos descubrimientos revelan que la proteína huntingtina es una pieza clave en el equipo de reparación del ADN celular. En la EH, la tripulación se desintegra dejando a su paso daños en el ADN y señales de alarma.
Por Mustafa Mehkary -
Reparación del ADN en la enfermedad de Huntington: ¿No está a la altura?
Las mutaciones genéticas se producen todos los días en nuestras células, pero la gran mayoría de ellas se reparan. Una nueva investigación descubre que la reparación del ADN no está en PAR en las células de la EH, lo que provoca la acumulación de mutaciones en las personas con EH.
Por AJ Keefe -
Eliminación para ganar: cómo la expansión de CAG impulsa la enfermedad
Un artículo reciente vincula la expansión de repeticiones CAG con cambios generalizados en el ARN, especialmente en las células cerebrales vulnerables a la EH. La “eliminación” de ciertos genes de reparación del ADN que se descontrolan en la EH puede tener efectos positivos en las características de la EH en ratones.
Por Dr Leora Fox -
Desvelando el lado oscuro de la reparación de ADN para diseñar tratamientos para la EH
Un gen llamado MSH3 ayuda a reparar nuestro ADD, pero puede equivocarse y extender las repeticiones CAG en la EH. Los investigadores has desvelado nueva información sobre cómo se controla la actividad de MSH3, abriendo la puerta a nuevas terapias.
Por Emma Bunting